Xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR là gì ?
Xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR là viết tắt PCR huỳnh quang định lượng (quantitative fluorescence PCR). Đây là một kỹ thuật PCR dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn lặp lại đặc hiệu (STR), đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản.
Xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR được dùng để kiểm tra liều gen, ví dụ: số lượng bản sao của gen trong 1 mẫu khảo sát, số lượng của các đoạn nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể thường được khảo sát bằng QF-PCR là nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21, X, Y.
Mỗi NST sẽ được khảo sát tại nhiều đoạn STR khác nhau. Do các locus STR thường được chọn có đặc tính đa hình cao nên ít khi xảy ra trường hợp trisomy cho kết quả dạng đồng hợp tử không thể kết luận được. Prenatal Lab sử dụng QF-PCR khảo sát 32 đoạn STR khác nhau trên các NST 13, 18, 21, X và Y. Nếu có bất thường trên NST nào chúng tôi sẽ chẩn đoán xác định lại bằng một phản ứng QF-PCR riêng biệt đặc hiệu cho riêng loại NST thể đó với 7-9 đoạn STR.
Hiện nay Xét nghiệm QF PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…
Loại mẫu có thể sử dụng cho Xét nghiệm này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn, mô thai sảy…
Kết quả Xét nghiệm như sau:
Xét nghiệm chuẩn đoán bệnh di truyền QF-PCR
Phát hiện các bệnh liên quan đến lệch bội NST bằng phương pháp QF-PCR:
- Nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down (Trisomy)
- Nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards (Trisomy)
- Nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau (Trisomy)
- Nhiễm sắc thể giới tính X và Y:
- Hội chứng Turner: X0 (đơn nhiễm)
- Hội chứng Klinefelter: XXY
- Các bất thường nhiễm sắc thể khác: XXX; XYY
Bảng giá xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR
STT |
Thời gian | Chi phí (VND) |
1 | 02 ngày |
2.000.000 |
* Giá trên là giá làm xét nghiệm. Chưa bao gồm chi phí chọc ối và các xét nghiệm liên quan khác.
* Thời gian trả kết quả không tính ngày thu mẫu, trả mẫu, các ngày nghỉ, giờ nghỉ, thứ 7, chủ nhật.
Mọi thắc mắc xin liên hệ:
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENPRO
VP Hà Nội:
- 37 Trần Kim Xuyến, Yên Hòa, Cầu Giấy, TP Hà Nội
- Ngõ 360 đường Xã Đàn, Quận Đống Đa, TP Hà Nội
VP TPHCM:
- Sabay Building, 11A Hồng Hà, P2, Q.Tân Bình, TP HCM.
VP TP HẢI PHÒNG:
-
- 16 ngõ 9 đường nhà văn hoá Cái Tắt, An Đồng, An Dương, TP Hải Phòng.
Hotline 24/7: 0942 62 68 65 Email: tuvanxetnghiemadn@gmail.com
Wesite: trungtamxetnghiemadn.info
Fanpage: trungtamxetnghiemadngenpro