Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Post By: anhtuan88

26 Tháng Tư, 2018

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một trong những phương pháp xét nghiệm mới nhất giúp sàng lọc những đột biến nhiễm sắc thể phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển của thai nhi. Đột biến nhiễm sắc thể có thể gây ra các hội chứng nghiêm trọng như: Hội chứng Down (thừa một nhiễm sắc thể 21, tỉ lệ trẻ em mắc hội chứng này là 1/1000) và Hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể 18).

Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

Do vậy, sàng lọc trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một xét nghiệm máu, mang tính không xâm lấn (không chọc dò ối) và không gây tổn hại đến quá trình mang thai. Khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ và chuyển đến phòng xét nghiệm chuyên dụng. Thông thường chúng tôi sẽ chuyển lại kết quả cho bạn trong vòng 7-10 ngày làm việc.

KHI NÀO CẦN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

– Sẩy thai liên tiếp

– Các trường hợp mang thai từ IVF.

– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT CÓ THỂ PHÁT HIỆN:

Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).

Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).

Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)

Thể tam nhiễm X (trisomy X),

Hội chứng Klinefelte XXY

Hội chứng Jacobs, XYY

Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội. Xét nghiệm trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

BẢNG GIÁ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẦN NIPT

TT	PHÁT HIỆN	THỜI GIAN	LỆ PHÍ
1.	NIPT Basic – Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21) – Bảo hiểm sau sinh 600 triệu.	3-5 ngày	1.850.000
2.	NIPT 3+ – Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21) – Hội chứng Turner (XO) – Bảo hiểm sau sinh 600 triệu.	3-5 ngày	2.200.000
3	NIPT 7 – Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21) – Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Tuner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY) – Bảo hiểm sau sinh 600 triệu.	3-5 ngày	2.600.000
4	NIPT 23+ – Phát hiện lệch bội TOÀN BỘ 23 nhiễm sắc thể (đầy đủ tất cả cả bệnh liên quan đến 23 NST) – Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Tuner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY) – Sàng lọc 10 gen gặn di truyền cho thai phụ – Sàng lọc 20 vi mất đoạn/lặp đoạn cho thai nhi – Bảo hiểm sau sinh 600 triệu. ***Áp dụng cho cả thai đơn và thai đôi	3-5 ngày	4.400.000
5	NIPT Plus – Phát hiện lệch bội TOÀN BỘ 23 nhiễm sắc thể (đầy đủ tất cả cả bệnh liên quan đến 23 NST) – Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Tuner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY) – Sàng lọc 10 gen gặn di truyền cho thai phụ – Sàng lọc 86 vi mất đoạn/lặp đoạn cho thai nhi – Bảo hiểm sau sinh 600 triệu.	3-5 ngày	9.000.000